[孕事] 無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）

高齡產婦，真的免不了很多煩惱。除了不容易懷孕、染色體變異機率高之外，懷孕期間也容易合併妊娠高血壓、妊娠糖尿病等等問題。當然，我也逃不了得面對這些問題的情形。






在台灣，滿35歲的產婦應該幾乎都會接受羊膜穿刺。除此之外，台灣還提供了玲琅滿目的自費検査，大家也就習慣了能做就做。而在日本，因為文化的不同，不傾向“選擇”寶寶，對於懷孕之前的検査少到不行，就算有也是價格高昂。

初診的時候，（應該是根據規定）醫生就告知我這個歲數大概有幾分之幾的機率會生出唐氏症寶寶，並且說明醫院有提供哪些検査，感覺只是義務告知，完全沒有強制或推薦的口吻。醫生唯一說的就是，因為我有兩顆巨大肌瘤的關係，極度不推薦做羊膜穿刺，要做的話NIPT比較好。

其實，我從一開始懷孕就狀況很多（持續出血、肌瘤痛），加上羊膜穿刺流產的機率大約千分之三，跟我這年齡生出唐氏症兒的機率差不多，我也就不太想去做侵入性的検査，所以決定還是做NIPT，只要抽血就可以準確的篩檢出唐氏症、愛德華氏症跟透納氏症。雖然不像羊膜穿刺一樣百分之百確定，但檢出率高達99%以上，偽陰性（檢驗結果陰性卻生出唐氏症寶寶）目前統計差不多萬分之一。

NIPT（在台灣又稱NIPS、NIFTY) 在台灣大概是一萬～兩萬台幣，而且可以驗的染色體也比較多。日本NIPT從2013年才開始，目前還屬於控管階段，不但有年齡限制、不是每間醫院都可以做，而且必須先上課。我決定在愛育病院做NIPT，必須先參加「出生前検査兩親學級」跟「出生前診斷遺傳諮詢」。

「出生前検査兩親學級」要價五千日幣，主要解釋了染色體基礎知識、染色體異常，以及出生前検査的詳細資訊、風險。「出生前診斷遺傳諮詢」要價一萬日幣，主要可以跟遺傳諮詢師問很多問題。NIPT本身則要價195000日幣，所以做個NIPT検査總共要價21萬日幣。

有猶豫是否要回台灣做，費用便宜極多，還可以做其他日本沒有的検査。但卡在我肚子裡有兩顆不定時炸彈，隨時擔心會痛起來需要住院，加上日本的NIPT，如果結果是陽性的話，之後可以免費做羊膜穿刺，想想還是留在日本做了。




說真的，母性是一種很神奇的東西。還沒懷孕之前，總覺得懷了就是羊穿，驗出異常了就是拿掉。但到真的懷孕了，可能是因為得來不易的關係？一切變得小心翼翼，甚至會猶豫，如果真的是唐氏兒，真的要拿掉嗎？原來，不管好壞都是自己的小孩的這種母性，是真的存在的。祈禱一切平安。




＊＊＊＊＊＊ 結果追記

去聽結果的時候，真的蠻緊張的，幸好是陰性。
感謝老天爺，希望寶寶出生時也健康平安。